La mucoviscidose est la plus fréquente des " maladies génétiques en Occident. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive, c'est-à-dire qu'il faut que les gènes provenant des deux parents soient anormaux pour que la maladie soit présente. Hommes et femmes sont donc indifféremment atteints. Plus de 30 000 patients sont suivis aux Etats-Unis et près de 3000 en France. Plus de 30 % d'entre eux sont âgés de plus de 18 ans.
En France, un individu sur 30 possède un seul gène de la maladie mais n'est pas malade (il est porteur sain). La maladie atteint en France un enfant sur 3000 naissances. La maladie a été définie en 1938. Le gène malade est situé sur le chromosome 7. Ce gène sert normalement pour la fabrication d'une protéine située sur la membrane des cellules, appelée protéine CFTR. Cette protéine possède de multiples fonctions dont certaines sont encore inconnues mais globalement elle agit comme un petit canal laissant passer les ions (Chlore, sodium...). Le mauvais fonctionnement de ce canal aboutit à un épaississement de toutes les sécrétions de l'organisme (bronchiques, digestives, génitales...). A ce jour, plus de 900 mutations (modifications anormales d'un gène) aboutissant à un dysfonctionnement de la protéine ont été identifiées.
Cette protéine est présente sur de nombreux organes, ce qui explique que la maladie atteigne plusieurs sites. L'atteinte la plus fréquente est celle de l'appareil respiratoire (dans plus de 90 % des cas). Elle se traduit par des infections respiratoires récidivantes, dès la petite enfance, et par la présence de dilatations des bronches. Il existe également (chez 80 à 90 % des patients atteignant l'âge adulte) une insuffisance pancréatique externe (l'absence de sécrétions de sels biliaires) se traduisant par une mauvaise digestion des graisses. Cela entraîne des troubles digestifs (le plus souvent une diarrhée graisseuse) et un retard de croissance et de poids chez l'enfant, une carence en vitamines. On peut voir apparaître un diabète sucré chez 20 % des adultes. Plus de 95 % des hommes sont stériles par obstruction des canaux déférents qui permettent le transfert des spermatozoïdes des testicules vers la verge. Il existe une infection sinusienne chronique chez 20 % des adultes.
